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Matt McGue
Professor de Regentes
Psicologysyllabus – o que você aprenderá com este curso
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Unidade # 1: Introdução e visão geral do curso: A unidade nº 1 fornece uma visão geral do campo da genética comportamental humana e deste curso. Começaremos discutindo a história inicial do campo e como a pesquisa genética comportamental influenciou e foi influenciada pelo movimento da eugenia. Uma vez estabelecido esse contexto histórico, definiremos o campo da genética comportamental e usaremos essa definição para fornecer uma visão geral do curso. As palestras desta semana terminarão com dois estudos de caso que ilustram a importância das abordagens genéticas comportamentais. O primeiro é o famoso caso John/Joan, onde um membro de um par de gêmeos monozigóticos foi criado quando menino e o outro quando menina. O segundo é o distúrbio genético humano fenilcetonúria (PKU), que foi reconhecido como um paradigma de doença genética humana desde sua descoberta em 1934. Unidade Objetivos: No final desta unidade, você deve saber • A história da fundação do campo da genética comportamental • O que o movimento eugênico era e como isso afetou a psicologia e a genética comportamental • O que o campo da genética comportamental aborda • Como o caso John/Joan representou o extremo da mentalidade de “slate em branco” dentro da psicologia • Por que a fenilcetonúria é considerada uma Sucesso da saúde pública e modelo de módulos de doeseleção genética humana: a. O debate da natureza-negra e a fundação da genética comportamentalb. O movimento eugênico. O que é genética comportamental. O John/Joan Casee. Fenilcetonúria (PKU) F. Doença de Huntington (suplementar)
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Na unidade #2, o método de estudo gêmeo será introduzido e achados gerais de estudos gêmeos em psicologia e psiquiatria serão revisados. Os dois tipos de gêmeos, monozigóticos (Mz) e dizigóticos (DZ), serão descritos e os métodos para avaliar sua semelhança serão dados. Também examinaremos criticamente as limitações do método de estudo gêmeo e discutiremos projetos alternativos de pesquisa, incluindo estudos de adoção e o estudo de gêmeos de parte de parte criada. A importância de evidências convergentes de vários projetos de pesquisa será enfatizada.
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Algumas das questões mais controversas da genética comportamental cercam o conceito de herdabilidade – é uma estatística significativa? Pode ser estimado com precisão em estudos sobre humanos? Como isso deve ser interpretado? Nesta unidade, discutiremos o que se entende por herdabilidade e descreveremos alguns métodos simples biométricos (ou seja, genética quantitativa) usados ​​para estimativa de TI. A unidade começa com uma revisão da herança básica do Mendelian e a introdução de alguma terminologia genética que começaremos a usar no curso. O modelo ACE de herança quantitativa é descrito e discutiremos como esse modelo é usado para analisar dados gêmeos. Finalmente, o importante conceito de interação gene-ambiente é formalmente introduzido. A partir desta semana com genética quantitativa e continuando na próxima semana com genética molecular, estaremos pulando a cabeça primeiro no bosque da metodologia genética humana. Para alguns, esse material pode ser mais desafiador do que o que abordamos nas duas primeiras semanas deste curso. Essas semanas, no entanto, fornecerão a fundação que precisaremos investigar pesquisas genéticas comportamentais profundas sobre esquizofrenia e inteligência nas semanas 5 e 6. Certifique -se de postar perguntas que você tem nos fóruns de discussão e, especialmente, no fórum de horários.
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O Projeto Genoma Humano (HGP) foi iniciado em 1990 e declarado completo em 2003. Ele revolucionou nossa compreensão da genética e acabará revolucionando a prática médica. Na minha opinião, todo cidadão instruído deve conhecer algumas descobertas básicas do HGP. As palestras desta semana fornecem uma introdução à biologia molecular e ao HGP. Vamos abordar tópicos como: O que é DNA? O que é um gene e como os genes são estruturados? De que maneira os genomas humanos podem diferir? O que é epigenética e por que alguns pesquisadores acreditam que é muito importante para entender o comportamento? Como nas palestras anteriores, ilustrarei alguns dos fenômenos genéticos humanos básicos por meio de estudos de caso, neste caso, variando de gatos calico a distúrbios genéticos humanos das síndromes de Angelman e Prader-Willi.
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As palestras desta semana continuam o que começamos na semana passada: estabelecendo a base de conceitos e processos genéticos que precisamos considerar em alguma pesquisa genética em profundidade sobre esquizofrenia e inteligência. Alguns participantes deste curso já têm uma extensa experiência em genética básica e, portanto, terão muito conhecimento sobre o material coberto nos módulos iniciais. Mas acho que mesmo esses participantes terão algo a aprender quando chegarmos aos módulos posteriores na unidade que cobre, por exemplo, síndrome de Williams, síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman. Para aqueles com um histórico mais limitado em genética, reconheço que a terminologia introduzida nesta semana pode parecer um pouco assustadora. Mas se você se mantiver com ele, termos como SNPs, metilação, exon, variantes de número de cópias etc. que parecem estrangeiros agora se tornarão consolidados em seu vocabulário por meio de uso repetido durante as palestras restantes neste curso.
Existem vários auxiliares de aprendizado que eu encorajo você a usar. Primeiro, criamos um Glossay, que você pode vincular à barra de navegação no site do curso. Segundo, os fóruns de discussão são uma fonte maravilhosa de ajuda. Outros participantes podem ser muito úteis para responder às suas perguntas e uma postagem no tópico do horário comercial será revisado por nós para obter resposta no vídeo semanal da hora do escritório. Finalmente, damos novamente links de educação genética on -line na seção de outros recursos abaixo.
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Agora que temos uma base na genética biométrica e molecular básica, podemos começar a procurar em profundidade a pesquisa genética para fenótipos comportamentais. Nesta semana, vamos nos concentrar na esquizofrenia. Existem várias razões para esse foco. Primeiro, a pesquisa genética mudou fundamentalmente a maneira como pesquisadores e profissionais de saúde mental pensam nessa doença devastadora; A esquizofrenia ilustra os sucessos e as limitações da abordagem genética a uma doença psiquiátrica. Segundo, a pesquisa sobre esquizofrenia exemplifica o que os pesquisadores genéticos estão encontrando com doenças mentais mais comuns. Embora, por exemplo, os locais cromossômicos exatos das variantes de risco e os genes candidatos específicos implicados certamente variem de uma doença psiquiátrica para a seguinte, as características básicas da arquitetura genética parece ser notavelmente semelhante em várias doenças psiquiátricas, pelo menos neste momento . Portanto, uma compreensão da genética da esquizofrenia trará consigo uma compreensão de grande parte da genética psiquiátrica.
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Antes de discutir a pesquisa de genética, no entanto, acho útil que todos sabemos pelo menos um pouco sobre o que é a esquizofrenia. Assim, os dois primeiros módulos desta unidade descrevem o fenótipo clínico e parte de sua epidemiologia básica, informações que sem dúvida serão muito familiares para aqueles de vocês com um pano de fundo em psicologia ou psiquiatria clínica. Estudos de gêmeos e adoção ajudaram a estabelecer a natureza hereditária da esquizofrenia (Módulo C) e caracterizar a natureza da influência ambiental (módulo D). A atual fronteira em pesquisa genética sobre esquizofrenia é identificar as variantes genéticas específicas subjacentes à sua herdabilidade. As tentativas iniciais de identificar alelos de risco usando a estratégia de clonagem posicional foram geralmente malsucedidas, mas forneciam informações importantes sobre a natureza do distúrbio (Módulo E). Muito recentemente, avanços importantes foram alcançados por meio de estudos de associação ampla do genoma (GWAS; módulo F) e análise de variantes raras (módulo G).
Embora a base básica deste curso tenha sido introduzida nas unidades 1-4 e nos esforçamos para minimizar nosso uso de jargão, às vezes o termo técnico é exatamente o que é necessário e continuaremos a introduzir novos termos ao longo do restante do curso. Portanto, use o glossário (vinculado na barra de navegação). Nós o criamos na esperança de ajudar a minimizar o impacto que o jargão técnico pode ter no seu domínio do material da palestra.
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Se existe uma área de psicologia que gera mais debates mais acalorados do que a genética comportamental, seria o campo da pesquisa de inteligência. Embora a maioria de nós reconheça as diferenças entre nós na personalidade e até o risco de doenças mentais, pois algumas de nós diferenças na inteligência parecem mais difíceis de aceitar. Confesso que não sei completamente por que esse é o caso. Talvez seja por causa do envolvimento dos primeiros pesquisadores de inteligência com o movimento da eugenia. Como alternativa, talvez seja porque as conclusões alcançadas por alguns pesquisadores de inteligência parecem desafiar nossas crenças de longa data sobre a igualdade social, especialmente quando essas conclusões são fundamentadas biologicamente. Independentemente disso, a inteligência, ou como prefiro chamá -la de capacidade cognitiva geral (GCA), tem sido um foco principal da pesquisa genética comportamental e a usaremos como um protótipo de pesquisa genética comportamental em uma característica psicológica quantitativa. Como com a unidade anterior , começaremos com uma breve discussão sobre o que os psicólogos querem dizer com inteligência ou GCA. Não vou tentar revisar a vasta literatura empírica sobre os correlatos do GCA; Basta dizer que o GCA está correlacionado, nem sempre fortemente, com muitos resultados desejáveis, incluindo escolaridade, desempenho ocupacional, saúde, mortalidade, condenação criminal, etc. Os estudos de gêmeos e adoção de GCA implicaram a importância de tanto genética quanto não compartilhada, bem como como influências ambientais compartilhadas. A pesquisa genética comportamental ajudou a identificar características do ambiente compartilhado que parecem contribuir para diferenças de inteligência, mas, diferentemente da esquizofrenia e outras doenças mentais, tem sido difícil identificar as variantes genéticas específicas que contribuem para a herdabilidade do GCA. Esta unidade terminará com uma discussão sobre pesquisas genéticas sobre deficiência intelectual, uma importante aplicação da pesquisa de inteligência. Apenas para sua informação, uma coisa que não consideraremos nesta unidade, mas alguns de vocês se perguntam sobre a pesquisa genética comportamental do desenvolvimento sobre inteligência. Eu prometo que será coberto na unidade 7.